La drépanocytose est une maladie peu connue, pourtant première maladie génétique en France. Elle touche en majorité la population noire.
Ce qu’il faut savoir
La drépanocytose est une malformation des globules rouges. Plus précisément, il s’agit de la structure de l’hémoglobine (protéine qui transporte l’oxygène dans le sang) normale A qui est altérée. Cette hémoglobine anormale est appelée Hémoglobine S mais il existe d’autres types d’hémoglobines anormales comme l’hémoglobine C.
Normalement chez les sujets sains, les globules rouges ont une forme circulaire, légèrement aplatie. Chez les drépanocytaires, les globules rouges se déforment sous l’effet de différents facteurs, notamment le manque d’oxygène et prennent une forme en croissant de lune. C’est une maladie héréditaire autosomique récessive de l’hémoglobine. C’est-à-dire que pour s’exprimer le sujet doit être homozygotes (les deux allèles du gène atteints). Les personnes hétérozygotes (A/S) ne sont pas malades et ne seront susceptibles de transmettre la maladie uniquement si le conjoint est porteur aussi (A/S OU S/S).
Manifestations et mécanismes
La maladie se manifeste principalement par :
- Des douleurs très vives dues aux crises vaso-occlusives. Les globules rouges ayant pris une forme de croissant de lune sont rigides et passent difficilement dans les vaisseaux. Ils se retrouvent alors bloqués et forment des bouchons. Cela peut entrainer aussi des accidents vasculaires cérébraux ou coronariens.
- Les destructions par la rate de ces globules rouges altérés provoquent des anémie.
- Des Infections : méningites, septicémies … dues à la destruction progressive de la rate par ischémie.
Conduite à tenir chez un drépanocytaire
- Conduite médicale:
- Transfusion pour l’anémie
- Antibioprophylaxie pour les infections
- En cas de crises douloureuses, ce sont les antalgiques qui seront principalement utilisés, ainsi que la mise sous oxygène.
2. Conduite préventive
Pour éviter les crises il convient:
- D’éviter le froid =>vasoconstriction des vaisseaux,
- D’éviter l’altitude (max 1500m) =>manque d’oxygène,
- Boire beaucoup afin d’éviter les déshydratations=> diminuer la viscosité du sang par hémodilution
- D’éviter les vêtements serrés => éviter la vasoconstriction
- D’aérer suffisamment les pièces => assurer une bonne oxygénation et éviter la déshydratation
Un peu de génétique
Comme toute maladie génétique la drépanocytose n’a pas de traitements curatifs, il n’y a que des mesures préventives et palliatives.
Cependant pour les personnes ayant le désir d’assurer une descendance, il est important de savoir si l’on est porteur sain ou non afin d’éviter la transmission de la maladie. Voici un petit récapitulatif des risques de transmettre la maladie en fonction de son statut :
- Cas de deux parents sains non porteurs : aucune chance de transmission
- Un parent porteur sain (A/S), l’autre non porteur (A/A): du fait de la récessivité de l’allèle il n’y aucune chance d’avoir un enfant malade ou porteur sain
- Deux parents porteurs sains (A/S)
- Un parent porteur (A/S), l’autre malade (S/S) : 1/2 chance d’avoir un enfant malade
- Deux parents atteints de la maladie (S/S): aucune chance d’avoir un enfant sain
Pour éviter de transmettre la maladie, il convient donc mieux de connaître son statut génétique ainsi que celui de son ou sa partenaire.